Průlom českých vědců: Odhalili gen způsobující Alzheimera, otevírá cestu k nové léčbě

Tým vědců z Masarykovy univerzity učinil zásadní objev v boji proti Alzheimerově chorobě. Podařilo se jim identifikovat a popsat specifickou mutaci genu SORL1, která ve 100 % případů vede k rozvoji této závažné nemoci.

Výzkumná skupina pod vedením Dáši Bohačiakové z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity ve spolupráci s kolegy z Aarhuské univerzity v Dánsku detailně prozkoumala mutaci označenou jako p.Y1816C. „Tato mutace narušuje funkci proteinu, který je nezbytný pro recyklaci bílkovin v buňkách a správné fungování mozku. Pokud je vadný, pak má jeho nositel stoprocentní riziko vzniku Alzheimerovy nemoci, a to již kolem 60. roku věku," vysvětluje Bohačiaková.

Situace v České republice je skutečně alarmující. Demencí zde trpí přibližně 150 tisíc lidí, z toho 60 procent z nich má diagnostikovanou právě Alzheimerovu chorobu. Podle odborných odhadů se počet nemocných do roku 2050 zvýší o dalších 30 procent. Celosvětově postihuje tato choroba téměř třetinu populace ve věku nad 85 let.

Vědecký ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum, profesor Milan Brázdil, zdůrazňuje, že nemoc se vyvíjí postupně, často bez typických příznaků. „Přesnou příčinu vzniku neznáme, ale víme, že rozvoj nemoci mohou urychlit faktory jako vysoký cholesterol, cukrovka, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či deprese," upozorňuje Brázdil.

První příznaky se mohou objevit už kolem čtyřicátého roku života v podobě mírné kognitivní poruchy a problémů s pamětí. Postupně se přidávají další symptomy jako dezorientace v prostoru a čase, odkládání věcí na neobvyklá místa či neschopnost plánování. V pozdějších stádiích nemoci se často objevuje agresivita, úzkosti a apatie.

Současný výzkum, který byl publikován v prestižním odborném časopise Proceedings of the National Academy of Sciences, probíhá na kmenových buňkách. Z nich vědci v laboratořích vytvářejí lidské neurony a takzvané minimozečky. Tento přístup otevírá zcela nové možnosti pro vývoj cílené léčby, která by mohla v budoucnu pomoci milionům lidí po celém světě.